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Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies

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第一作者: Johannesen, Katrine
作者单位: Ctr Human Genet & Lab Diagnost, Martinsried, Germany [1] Catholic Univ, Dept Neurosci, Rome, Italy [2] CeGaT GmbH, Tubingen, Germany [3] Univ Leipzig Hosp & Clin, Inst Human Genet, Leipzig, Germany [4] Univ Tubingen, Dept Neurol & Epileptol, Hertie Inst Clin Brain Res, Tubingen, Germany [5] Univ Genoa, G Gaslini Inst, Pediat Neurol & Muscular Dis Unit, Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol [6] Univ Munich, Dept Pediat Neurol & Dev Med, Marchioninistr 15, D-81377 Munich, Germany [7] Bogazici Univ, Dept Mol Biol & Genet, Istanbul, Turkey [8] Tartu Univ Hosp, Dept Genet, United Labs, Tartu, Estonia [9] Swiss Epilepsy Ctr, Zurich, Switzerland [10] Shodair Childrens Hosp, Dept Med Genet, Helena, MT USA [11] Zentrum Kinder & Jugendmed, Sekt Neuropadiatrie & Stoffwechsel Med, Heidelberg, Germany [12] VIB, Neurogenet Grp, Dept Mol Genet, Antwerp, Belgium [13] Ambry Genet, Div Clin Genom, Aliso Viejo, CA USA [14] Univ Tartu, Dept Pediat, Tartu, Estonia [15] Carol Davila Univ Med Bucharest, Dept Clin Neurosci, Pediat Neurol Discipline, Bucharest, Romania [16] Childrens Hosp, St Gallen, Switzerland [17] Inst Mother & Child Hlth, Dept Med Genet, Warsaw, Poland [18] Danish Epilepsy Ctr Filadelfia, Dianalund, Denmark [19] Amplexa Genet, Odense, Denmark [20] Goethe Univ Frankfurt, Epilepsy Ctr Frankfurt Rhine Main, Dept Neurol, Ctr Neurol & Neurosurg,Univ [21] Univ Florence, Pediat Neurol Unit, Childrens Hosp A Meyer, I-50121 Florence, Italy [22] Univ Kiel, Dept Neuropediat, Univ Med Ctr Schleswig Holstein, Kiel, Germany [23] Univ Autonoma Madrid, Inst Invest Sanitaria, Fdn Jimenez Diaz, Neurol Lab,Dept Neurol, Madrid, Spain [24]
发布时间 2017-06-22
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