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Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts

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作者: Fresard, Laure [1] ; Smail, Craig [2] ; Ferraro, Nicole M. [3] ; Teran, Nicole A. [4] ; Li, Xin [5] ; Kernohan, Kristin D. [6] ; Zappala, Zachary [7] ; Balliu, Brunilda [8] ; Davis, Joe R. [9] ; Liu, Boxiang [10] ; Prybol, Cameron J. [11] ; Fisk, Dianna G. [12] ; Grove, Megan E. [13] ; Hartley, Taila [14] ; Joshi, Ruchi ; Strober, Benjamin J. ; Utiramerur, Sowmithri ; Lind, Lars ; Ingelsson, Erik ; Battle, Alexis ; Bejerano, Gill ; Boycott, Kym M. ; Montgomery, Stephen B. ; Adams, David R. ; Aday, Aaron ; Alejandro, Mercedes E. ; Allard, Patrick ; Ashley, Euan A. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Baker, Eva ; Balasubramanyam, Ashok ; Barseghyan, Hayk ; Batzli, Gabriel F. ; Beggs, Alan H. ; Behnam, Babak ; Bellen, Hugo J. ; Bernstein, Jonathan A. ; Berry, Gerard T. ; Bican, Anna ; Bick, David P. ; Birch, Camille L. ; Bonner, Devon ; Boone, Braden E. ; Bostwick, Bret L. ; Briere, Lauren C. ; Brokamp, Elly ; Brown, Donna M. ; Brush, Matthew ; Burke, Elizabeth A. ; Burrage, Lindsay C. ; Butte, Manish J. ; Chen, Shan ; Clark, Gary D. ; Coakley, Terra R. ; Cogan, Joy D. ; Colley, Heather A. ; Cooper, Cynthia M. ; Cope, Heidi ; Craigen, William J. ; D'Souza, Precilla ; Davids, Mariska ; Davidson, Jean M. ; Dayal, Jyoti G. ; Dell'Angelica, Esteban C. ; Dhar, Shweta U. ; Dipple, Katrina M. ; Donnell-Fink, Laurel A. ; Dorrani, Naghmeh ; Dorset, Daniel C. ; Douine, Emilie D. ; Draper, David D. ; Dries, Annika M. ; Duncan, Laura ; Eckstein, David J. ; Emrick, Lisa T. ; Eng, Christine M. ; Enns, Gregory M. ; Eskin, Ascia ; Esteves, Cecilia ; Estwick, Tyra ; Fernandez, Liliana ; Ferreira, Carlos ; Fieg, Elizabeth L. ; Fisher, Paul G. ; Fogel, Brent L. ; Friedman, Noah D. ; Gahl, William A. ; Glanton, Emily ; Godfrey, Rena A. ; Goldman, Alica M. ; Goldstein, David B. ; Gould, Sarah E. ; Gourdine, Jean-Philippe F. ; Groden, Catherine A. ; Gropman, Andrea L. ; Haendel, Melissa ; Hamid, Rizwan ; Hanchard, Neil A. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Hom, Jason ; Howerton, Ellen M. ; Huang, Yong ; Jamal, Fariha ; Jiang, Yong-hui ; Johnston, Jean M. ; Jones, Angela L. ; Karaviti, Lefkothea ; Koeller, David M. ; Kohane, Isaac S. ; Kohler, Jennefer N. ; Krasnewich, Donna M. ; Korrick, Susan ; Koziura, Mary ; Krier, Joel B. ; Kyle, Jennifer E. ; Lalani, Seema R. ; Lau, C. Christopher ; Lazar, Jozef ; LeBlanc, Kimberly ; Lee, Brendan H. ; Lee, Hane ; Levy, Shawn E. ; Lewis, Richard A. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loo, Sandra K. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; Macnamara, Ellen F. ; MacRae, Calum A. ; Maduro, Valerie V. ; Majcherska, Marta M. ; Malicdan, May Christine V. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Markello, Thomas C. ; Marom, Ronit ; Martin, G. Martin ; Martinez-Agosto, Julian A. ; Marwaha, Shruti ; May, Thomas ; McConkie-Rosell, Allyn ; McCormack, Colleen E. ; McCray, Alexa T. ; Merker, Jason D. ; Metz, Thomas O. ; Might, Matthew ; Moretti, Paolo M. ; Morimoto, Marie ; Mulvihill, John J. ; Murdock, David R. ; Murphy, Jennifer L. ; Muzny, Donna M. ; Nehrebecky, Michele E. ; Nelson, Stan F. ; Newberry, J. Scott ; Newman, John H. ; Nicholas, Sarah K. ; Novacic, Donna ; Orange, Jordan S. ; Orengo, James P. ; Pallais, J. Carl ; Palmer, Christina G. S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Pena, Loren D. M. ; Phillips, John A., III ; Posey, Jennifer E. ; Postlethwait, John H. ; Potocki, Lorraine ; Pusey, Barbara N. ; Renteria, Genecee ; Reuter, Chloe M. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Rodan, Lance H. ; Rosenfeld, Jill A. ; Sampson, Jacinda B. ; Samson, Susan L. ; Schoch, Kelly ; Scott, Daryl A. ; Shakachite, Lisa ; Sharma, Prashant ; Shashi, Vandana ; Signer, Rebecca ; Silverman, Edwin K. ; Sinsheimer, Janet S. ; Smith, Kevin S. ; Spillmann, Rebecca C. ; Stoler, Joan M. ; Stong, Nicholas ; Sullivan, Jennifer A. ; Sweetser, David A. ; Tan, Queenie K. -G. ; Tifft, Cynthia J. ; Toro, Camilo ; Tran, Alyssa A. ; Urv, Tiina K. ; Vilain, Eric ; Vogel, Tiphanie P. ; Waggott, Daryl M. ; Wahl, Colleen E. ; Walley, Nicole M. ; Walsh, Chris A. ; Walker, Melissa ; Wan, Jijun ; Wangler, Michael F. ; Ward, Patricia A. ; Waters, Katrina M. ; Webb-Robertson, Bobbie-Jo M. ; Westerfield, Monte ; Wheeler, Matthew T. ; Wise, Anastasia L. ; Wolfe, Lynne A. ; Worthey, Elizabeth A. ; Yamamoto, Shinya ; Yang, John ; Yang, Yaping ; Yoon, Amanda J. ; Yu, Guoyun ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Zheng, Allison ; Boycott, Kym ; MacKenzie, Alex ; Majewski, Jacek ; Brudno, Michael ; Bulman, Dennis ; Dyment, David
作者单位: Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada [1] Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA [2] Univ Toronto, Toronto, ON, Canada [3] Johns Hopkins Univ, Dept Biomed Engn, Baltimore, MD USA [4] Stanford Univ, Stanford Cardiovasc Inst, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA [5] NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA [6] Stanford Univ, Sch Med, Stanford Med Clin Genom Program, Stanford, CA 94305 USA [7] Childrens Hosp Eastern Ontario, NSO, Ottawa, ON, Canada [8] Uppsala Univ, Cardiovasc Epidemiol, Dept Med Sci, Uppsala, Sweden [9] Stanford Univ, Sch Med, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA [10] McGill Univ, Montreal, PQ, Canada [11] Stanford Univ, Sch Humanities & Sci, Dept Biol, Stanford, CA 94305 USA [12] Stanford Univ, Dept Comp Sci, Stanford, CA 94305 USA [13] Stanford Univ, Biomed Informat Program, Stanford, CA 94305 USA [14]
发布时间 2019-12-12
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