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    首页> American journal of medical genetics, Part A> Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings

    Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings

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    作者： Falco, Mariateresa [1] ; Franze, Annamaria [2] ; Iossa, Sandra [3] ; De Falco, Luigia ; Gambale, Antonella ; Marciano, Elio ; Iolascon, Achille
    作者单位： Univ Naples Federico II, Dept Neurosci Reprod & Odontostomatol Sci, Unit Audiol, Naples, Italy [1] Federico II Univ Naples, Dept Mol Med & Med Biotechnol, Via Pansini 5, I-80131 Naples, Italy [2] CEINGE, Biotecnol Avanzate, Via Gaetano Salvatore 486, I-80145 Naples, Italy [3]
    关键词 BCS1LBjornstad syndromehearing lossnovel mutationspili tortisiblings
    发布时间 2017-10-25
    提交
    • 浏览2
    American journal of medical genetics, Part A

    American journal of medical genetics, Part A

    2017年173A卷5期

    1348-1352页

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