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Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria

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作者单位: Department of Child Neurology, Neuroscience Campus Amsterdam, VU University Medical Center, 1081 HV [1] Laboratoire de Biochimie, CHU de Caen, 14033 Caen, France [2] Laboratory of Physiological Chemistry, De Duve Institute, Université Catholique de Louvain, 1200 [3] Inherited Metabolic Diseases, H?pital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes Sorbonne [4] Department of Pediatrics, Hamad Medical Corporation, Weill Cornell Medical College, P.O. Box 3050 [5] Department of Pediatrics and Neuropediatrics, Klinik Am Bürgerpark, 27574 Bremerhaven, Germany [6] Neonatal Unit, Vestfold Hospital Trust, 3103 T?nsberg, Norway [7] Department of Molecular Paediatrics, Dr von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians [8] Department of Clinical Chemistry, Neuroscience Campus Amsterdam, VU University Medical Center, 1081 [9] Department of General Pediatrics, Division of Inherited Metabolic Diseases, University Children's [10] Unità Operativa Semplice Malattie Metaboliche Rare, Department of Pediatrics, Azienda Ospedaliera [11] Génétique CHU Angers, 49000 Angers, France [12] Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 1081 HV Amsterdam, Netherlands [13] Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University, Durham, NC 27710, United [14] Division of Pediatric Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Inselspital, University of Bern [15] Pediatric Metabolic Medicine, Department of Pediatrics, University Children's Hospital, 20246 [16] Department of Neonatology, Klinikum Stuttgart, Olgahospital, 70176 Stuttgart, Germany [17]
发布时间 2013-11-20
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The American Journal of Human Genetics

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