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Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility

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作者单位: London North West Healthcare Univ NHS Trust, Ehlers Danlos Syndrome Natl Diagnost Serv London [1] Great Ormond St Hosp NHS Fdn Trust, Ctr Inherited Cardiovasc Dis, London, England [2] Cambridge Univ Hosp NHS Fdn Trust, Dept Dermatol, Cambridge, England [3] Hop Europeen Georges Pompidou, AP HP, Ctr Reference Malad Vasculaires Rares, Paris, France [4] Queen Elizabeth Univ Hosp Glasgow, Clin Genet West Scotland Reg Genet Serv, Glasgow, Lanark [5] Paris Saclay Univ, Univ Versailles, Div Med Genet, Montigny, France [6] Hosp Sick Children, Div Clin & Metab Genet, Toronto, ON, Canada [7] Connect Tissue Disorders Serv, Sheffield Diagnost Genet Serv, Sheffield, S Yorkshire, England [8] Oxford Univ NHS Fdn Trust, Oxford Ctr Genom Med, Oxford, England [9] CHU La Reunion, Med Genet Unit, St Pierre, St Pierre & Miq, France [10] Chelsea & Westminster Hosp NHS Fdn Trust, Dept Dermatol, London, England [11] IWK Hlth Ctr, Maritime Med Genet Serv, Halifax, NS, Canada [12] St Barthlomews Hosp, Dept Cardiol, London, England [13] Univ Claude Bernard Lyon 1, CNRS, UMR5305, Lyon, France [14] Hop Europ Georges Pompidou, AP HP, Dept Genet, Paris, France [15] Aberdeen Royal Infirm, Dept Clin Genet, Aberdeen, Scotland [16]
发布时间 2020-11-17
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