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    首页> Genes and genomics> Pitfalls of whole exome sequencing in undefined clinical conditions with a suspected genetic etiology

    Pitfalls of whole exome sequencing in undefined clinical conditions with a suspected genetic etiology

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    作者： Moresco, Giada [1] ; Rondinone, Ornella [2] ; Mauri, Alessia [3] ; Costanza, Jole [4] ; Santaniello, Carlo ; Colapietro, Patrizia ; Micaglio, Emanuele ; Marfia, Giovanni ; Pesenti, Chiara ; Grilli, Federico ; Rinaldi, Berardo ; Prada, Elisabetta ; Scuvera, Giulietta ; Villa, Roberta ; Bedeschi, Maria Francesca ; Miozzo, Monica Rosa ; Milani, Donatella ; Fontana, Laura
    作者单位： Univ Milan [1] ASST Santi Paolo & Carlo [2] IRCCS Policlin San Donato [3] Fdn IRCCS CaGranda Osped Maggiore Policlin [4]
    关键词 WESUndefined clinical conditionsHeterogeneous clinical presentationRare diseasesData sharingINTELLECTUAL DISABILITYRARE DISEASEMUTATIONDIAGNOSISDOMINANTUTILITYIDENTIFICATIONINHERITANCEVARIANTSCATARACT
    发布时间 2023-06-05
    提交
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    Genes and genomics

    Genes and genomics

    2023年45卷5期

    637-655页

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