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首页> Genetics in medicine> Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease

Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease

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第一作者： Gross, Andrew M.
作者： Gross, Andrew M. [1] ; Ajay, Subramanian S. [2] ; Rajan, Vani [3] ; Brown, Carolyn [4] ; Bluske, Krista [5] ; Burns, Nicole J. ; Chawla, Aditi ; Coffey, Alison J. ; Malhotra, Alka ; Scocchia, Alicia ; Thorpe, Erin ; Dzidic, Natasa ; Hovanes, Karine ; Sahoo, Trilochan ; Dolzhenko, Egor ; Lajoie, Bryan ; Khouzam, Amirah ; Chowdhury, Shimul ; Belmont, John ; Roller, Eric ; Ivakhno, Sergii ; Tanner, Stephen ; McEachern, Julia ; Hambuch, Tina ; Eberle, Michael ; Hagelstrom, R. Tanner ; Bentley, David R. ; Perry, Denise L. ; Taft, Ryan J.
作者单位： Invitae Corp, San Francisco, CA USA [1] Illumina Inc, San Diego, CA 92121 USA [2] CombiMatrix Diagnost, Irvine, CA USA [3] Rady Childrens Inst Genom Med, Encinitas, CA USA [4] Illumina Cambridge Ltd, Saffron Walden, England [5]
关键词 whole genome sequencing (WGS)copy number variation (CNV)rare and undiagnosed diseasestructural variation (SV)microarray
发布时间 2019-11-26
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Genetics in medicine

Genetics in medicine

2019年21卷5期

1121-1130页

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