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Exome first approach to reduce diagnostic costs and time - retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders

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第一作者： Klau, Julia

作者： Klau, Julia ^[1] ; Abou Jamra, Rami ^[2] ; Radtke, Maximilian ; Oppermann, Henry ; Lemke, Johannes R. ; Beblo, Skadi ; Popp, Bernt

作者单位： Inst Human Genet,Univ Leipzig ^[1] Ctr Rare Dis,Univ Leipzig ^[2]

关键词 CHILDREN CARE DISABILITIES EPILEPSY PARENTS DISEASE BURDEN IMPACT LIFE

发布时间 2022-03-20

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European journal of human genetics

2022年30卷1期

117-125页

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