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A homozygous B3GAT3 mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes

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作者： Jones, Kelly L. ^[1] ; Schwarze, Ulrike ^[2] ; Adam, Margaret P. ; Byers, Peter H. ; Mefford, Heather C.

作者单位： Univ Washington, Dept Pathol, Seattle, WA 98195 USA ^[1] Univ Washington, Div Med Genet, Dept Pediat, Seattle, WA 98195 USA ^[2]

关键词 linkeropathy B3GAT3 proteoglycan disorder congenital disorder of glycosylation multiple fractures

发布时间 2017-04-05

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American journal of medical genetics, Part A

2015年167A卷11期

2691-2696页

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