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Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening

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作者单位: Department of Pediatrics, Inherited Metabolic Disease Centre, Klinikum Reutlingen, 72764 Reutlingen [1] Institute of Human Genetics, Technische Universit?t München, 81675 Munich, Germany [2] Department of Pediatrics and Pediatric Neurology, Universit?tsmedizin G?ttingen, 37075 G?ttingen [3] Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, 85764 Neuherberg, Germany [4] Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, 85764 Neuherberg, Germany, Institute of [5] Department of General Pediatrics, Division of Inherited Metabolic Diseases, University Children's [6] Functional Proteomics, Faculty of Medicine, Goethe-University, SFB 815 core unit, 60590 Frankfurt [7] Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, United Kingdom [8] Department of Neurology, Kinderspital Zürich, Zürich, Switzerland [9] Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders, Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen [10] Department of Neuropediatrics, University Hospital, 24105 Kiel, Germany [11] Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University Salzburg, 5020 Salzburg, Austria [12] Department of Neuropediatrics and NeuroCure Clinical Research Center, Charité Universit?tsmedizin [13]
发布时间 2014-06-29
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Molecular genetics and metabolism

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