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A de novo mutation in the β-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum

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作者单位: Department of Child Neurology, Neuroscience Campus Amsterdam, VU University Medical Center, 1081 HV [1] Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology and Metabolism, Ghent University Hospital [2] Queensland Centre for Medical Genomics, Institute for Molecular Bioscience, University of [3] Child Neurology Service, Lübeck 23501, Germany [4] Department of Public Health, Neuroscience, Experimental, and Forensic Medicine, University of Pavia [5] Department of Paediatric Neurology, Newcastle Upon Tyne Hospitals National Health Service [6] Institute for Molecular Bioscience, University of Queensland, St. Lucia, QLD 4072, Australia [7] Texas Child Neurology, Plano, TX 75075, United States [8] Institute of Metabolic Disease, Baylor Research Institute, Dallas, TX 75226, United States [9] Center for Genetic Medicine Research, Children's National Medical Center, Washington, DC 20010 [10] Department of Pediatric Neurology, University Hospitals Leuven, 3000 Leuven, Belgium [11]
发布时间 2013-11-20
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The American Journal of Human Genetics

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