A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative
作者:
Spillmann, Rebecca [1]
;
Walley, Nicole [2]
;
Pena, Loren ;
Jiang, Yong-Hui ;
Need, Anna C. ;
Adams, David R. ;
Alejandro, Mercedes E. ;
Allard, Patrick ;
Ashley, Euan A. ;
Azamian, Mahshid S. ;
Bacino, Carlos A. ;
Balasu-bramanyam, Ashok ;
Barseghyan, Hayk ;
Batzli, Gabriel F. ;
Beggs, Alan H. ;
Behnam, Babak ;
Bellen, Hugo J. ;
Bernstein, Jonathan A. ;
Bican, Anna ;
Bick, David P. ;
Birch, Camille L. ;
Bonner, Devon ;
Boone, Braden E. ;
Bostwick, Bret L. ;
Briere, Lauren C. ;
Brown, Donna M. ;
Brush, Matthew ;
Burke, Elizabeth A. ;
Burrage, Lindsay C. ;
Butte, Manish J. ;
Chen, Shan ;
Clark, Gary D. ;
Coakley, Terra R. ;
Cogan, Joy D. ;
Cooper, Cynthia M. ;
Cope, Heidi ;
Craigen, William J. ;
D'Souza, Precilla ;
Davids, Mariska ;
Davidson, Jean M. ;
Dayal, Jyoti G. ;
Dell'Angelica, Esteban C. ;
Dhar, Shweta U. ;
Dipple, Katrina M. ;
Donnell-Fink, Laurel A. ;
Dorrani, Naghmeh ;
Dorset, Daniel C. ;
Douine, Emilie D. ;
Draper, David D. ;
Dries, Annika M. ;
Eckstein., David J. ;
Emrick, Lisa T. ;
Eng, Christine M. ;
Enns, Gregory M. ;
Eskin, Ascia ;
Esteves, Cecilia ;
Estwick, Tyra ;
Fernandez, Liliana ;
Ferreira, Carlos ;
Fisher, Paul G. ;
Fogel, Brent L. ;
Friedman, Noah D. ;
Gahl, William A. ;
Glanton, Emily ;
Godfrey, Rena A. ;
Goldstein, David B. ;
Gould, Sarah E. ;
Gourdine, Jean-Philippe F. ;
Groden, Catherine A. ;
Gropman, Andrea L. ;
Haendel, Melissa ;
Hamid, Rizwan ;
Hanchard, Neil A. ;
Handley, Lori H. ;
Herzog, Matthew R. ;
Holm, Ingrid A. ;
Hom, Jason ;
Howerton, Ellen M. ;
Huang, Yong ;
Jacob, Howard J. ;
Jain, Mahim ;
Jiang, Yong-hui ;
Johnston, Jean M. ;
Jones, Angela L. ;
Koeller, David M. ;
Kohane, Isaac S. ;
Kohler, Jennefer N. ;
Krasnewich, Donna M. ;
Krieg, Elizabeth L. ;
Krier, Joel B. ;
Kyle, Jennifer E. ;
Lalani, Seema R. ;
Lau, C. Christopher ;
Lazar, Jozef ;
LeBlanc, Kimberly ;
Lee, Brendan H. ;
Lee, Hane ;
Levy, Shawn E. ;
Lewis, Richard A. ;
Lincoln, Sharyn A. ;
Loo, Sandra K. ;
Loscalzo, Joseph ;
Maas, Richard L. ;
Macnamara, Ellen F. ;
MacRae, Calum A. ;
Maduro, Valerie V. ;
Majcherska, Marta M. ;
Malicdan, May Christine V. ;
Mamounas, Laura A. ;
Manolio, Teri A. ;
Markello, Thomas C. ;
Marom, Ronit ;
Martin, G. Martin ;
Martinez-Agosto, Julian A. ;
Marwaha, Shruti ;
May, Thomas ;
McConkie-Rosell, Allyn ;
McCormack, Colleen E. ;
McCray, Alexa T. ;
Merker, Jason D. ;
Metz, Thomas O. ;
Might, Matthew ;
Moretti, Paolo M. ;
Morimoto, Marie ;
Mulvihill, John J. ;
Murphy, Jennifer L. ;
Muzny, Donna M. ;
Nehrebecky, Michele E. ;
Nelson, Stan F. ;
Newberry, J. Scott ;
Newman, John H. ;
Nicholas, Sarah K. ;
Novacic, Donna ;
Orange, Jordan S. ;
Pallais, J. Carl ;
Palmer, Christina G. S. ;
Papp, Jeanette C. ;
Parker, Neil H. ;
Pena, Loren D. M. ;
Phillips, John A., III ;
Posey, Jennifer E. ;
Postlethwait, John H. ;
Potocki, Lorraine ;
Pusey, Barbara N. ;
Reuter, Chloe M. ;
Robertson, Amy K. ;
Rodan, Lance H. ;
Rosenfeld, Jill A. ;
Sampson, Jacinda B. ;
Samson, Susan L. ;
Schoch, Kelly ;
Schroeder, Molly C. ;
Scott, Daryl A. ;
Sharma, Prashant ;
Shashi, Vandana ;
Silverman, Edwin K. ;
Sinsheimer, Janet S. ;
Smith, Kevin S. ;
Spillmann, Rebecca C. ;
Stoler, Joan M. ;
Stong, Nicholas ;
Sullivan, Jennifer A. ;
Sweetser, David A. ;
Tan, Queenie K. -G. ;
Tifft, Cynthia J. ;
Toro, Camilo ;
Tran, Alyssa A. ;
Urv, Tiina K. ;
Valivullah, Zaheer M. ;
Vilain, Eric ;
Vogel, Tiphanie P. ;
Waggott, Daryl M. ;
Wahl, Colleen E. ;
Walley, Nicole M. ;
Walsh, Chris A. ;
Wan, Jijun ;
Wangler, Michael F. ;
Ward, Patricia A. ;
Waters, Katrina M. ;
Webb-Robertson, Bobbie-Jo M. ;
Westerfield, Monte ;
Wheeler, Matthew T. ;
Wise, Anastasia L. ;
Wolfe, Lynne A. ;
Worthey, Elizabeth A. ;
Yamamoto, Shinya ;
Yang, Yaping ;
Yoon, Amanda J. ;
Yu, Guoyun ;
Zastrow, Diane B. ;
Zhao, Chunli ;
Zheng, Allison
作者单位:
Imperial Coll London, Dept Med, Div Brain Sci, London, England
[1]
Duke Univ, Sch Med, Dept Pediat, Div Med Genet, Durham, NC 27708 USA
[2]
发布时间
2019-11-16
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Genetics in medicine
Genetics in medicine
161-172页
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