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Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy

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第一作者: Yan, Huifang
作者单位: Univ Amsterdam, Dept Genet Metab Dis, Med Ctr, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands [1] Murdoch Childrens Res Inst, Royal Childrens Hosp, Parkville, Vic 3052, Australia [2] CSIRO, Data61, Brisbane, Qld 4067, Australia [3] Univ Amsterdam, Med Ctr, Dept Child Neurol, Emma Childrens Hosp, Amsterdam, Netherlands [4] Illumina Inc, San Diego, CA 92121 USA [5] Amsterdam Neurosci, NL-1081 HV Amsterdam, Netherlands [6] Univ Queensland, Inst Mol Biosci, Brisbane, Qld 4072, Australia [7] Univ Med Ctr Utrecht, Wilhelmina Childrens Hosp, Dept Neonatol, NL-3584 EA Utrecht, Netherlands [8] Howard Hughes Med Inst, Dept Neurosci, Dorris Neurosci Ctr, Scripps Res, La Jolla, CA 92037 USA [9] Peking Univ, Hosp 1, Dept Pediat, Beijing Key Lab Mol Diag & Study Pediat Genet Dis, Beijing 100871 [10] Univ Amsterdam, Vrije Univ, Dept Clin Chem, Metab Unit,Med Ctr, NL-1081 HV Amsterdam, Netherlands [11] Univ Michigan, Dept Computat Med Bioinformat, Psychiat & Human Genet, Ann Arbor, MI 48109 USA [12] Univ Michigan, Mol & Behav Neurosci Inst, Ann Arbor, MI 48109 USA [13] Peking Univ, Dept Radiol, Hosp 1, Beijing 100871, Peoples R China [14]
发布时间 2021-01-13
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The American Journal of Human Genetics

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