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Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease

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作者单位: Natl Hosp Org Higashi Ohmi Gen Med Ctr, Dept Neurol, Higashi Ohmi, Japan [1] Univ Tokyo, Grad Sch Sci, Dept Biol Sci, Tokyo, Japan [2] Yokkaichi Municipal Hosp, Dept Neurol, Yokaichi, Japan [3] Osaka Univ, Res Inst Microbial Dis, Suita, Osaka, Japan [4] Univ Yamanashi, Dept Neurol, Chuo Ku, Kofu, Yamanashi, Japan [5] Aichi Med Univ, Inst Med Sci Aging, Dept Neuropathol, Nagakute, Aichi, Japan [6] Yokohama City Univ, Dept Neurol & Stroke Med, Grad Sch Med, Yokohama, Kanagawa, Japan [7] Oyamada Mem Spa Hosp, Dept Neurol, Yokaichi, Japan [8] Ibaraki Prefectural Univ Hlth Sci, Dept Neurol, Ibaraki, Japan [9] Natl Inst Adv Ind Sci & Technol, Artificial Intelligence Res Ctr, Tokyo, Japan [10] Meiji Pharmaceut Univ, Dept Bioinformat & Mol Neuropathol, Tokyo, Japan [11] Dokkyo Med Univ, Dept Neurol, Mibu, Tochigi, Japan [12] Anjo Kosei Hosp, Dept Neurol, Anjo, Aichi, Japan [13] Nagoya Univ, Dept Neurol, Grad Sch Med, Nagoya, Aichi, Japan [14] Fukuoka Univ, Dept Neurol, Fukuoka, Fukuoka, Japan [15] Kagoshima Univ, Dept Neurol & Geriatr, Grad Sch Med & Dent Sci, Kagoshima, Japan [16] Kobe City Med Ctr Gen Hosp, Dept Neurol, Kobe, Hyogo, Japan [17] Yokohama City Univ, Dept Human Genet, Grad Sch Medc, Yokohama, Kanagawa, Japan [18] Hyogo Brain & Heart Ctr, Dept Neurol, Himeji, Hyogo, Japan [19] Natl Hosp Org Utano Natl Hosp, Dept Neurol, Kyoto, Japan [20]
发布时间 2019-12-11
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Nature Genetics

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