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A De Novo 0.63 Mb 6q25.1 Deletion Associated with Growth Failure, Congenital Heart Defect, Underdeveloped Cerebellar Vermis, Abnormal Cutaneous Elasticity and Joint Laxity

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作者单位: CNR, Inst Neurol Sci, Catania, Italy [1] Great Ormond St Hosp Children NHS Fdn Trust, London, England [2] CSS Mendel Inst, Inst Med Genet, Rome, Italy [3] Univ Catania, Dept Clin & Expt Med, Catania, Italy [4] Univ Messina, Dept Paediat, Unit Infantile Neuropsychiat, Messina, Italy [5] Univ Messina, Unit Neuroradiol, Dept Biomed Sci & Morphofunct Imaging, Messina, Italy [6] Chelsea & Westminster Hosp, Dept Paediat Neurol, London, England [7] Univ Messina, Dept Paediat, Unit Pediat Cardiol, Messina, Italy [8] Univ Messina, Dept Paediat, Unit Genet & Paediat Immunol, Messina, Italy [9] Bambino Gesu Pediat Hosp, IRCCS, Rome, Italy [10] Univ Munster, Inst Physiol Chem & Pathobiochem, D-48149 Munster, Germany [11]
发布时间 2017-04-05
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American journal of medical genetics, Part A

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