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Wolfram-like syndrome with bicuspid aortic valve due to a homozygous missense variant in CDK13

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第一作者: Acharya, Anushree
作者单位: Major Shabbir Sharif Shaheed Hosp, THQ Level, Gujrat, Punjab, Pakistan [1] CMH Kharian Med Coll, Dept Biochem, Punjab, Pakistan [2] Univ Washington, Dept Genome Sci, Seattle, WA 98195 USA [3] Columbia Univ, Gertrude H Sergievsky Ctr, Ctr Stat Genet, Med Ctr, New York, NY 10027 USA [4] Ajou Univ, Dept Mol Sci & Technol, Synthet Prot Engn Lab SPEL, Suwon, South Korea [5] Quaid I Azam Univ, Fac Biol Sci, Dept Biochem, Islamabad, Pakistan [6]
发布时间 2021-12-02
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Journal of human genetics

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