Bi-allelic loss of function mutations in SYT2 cause a congenital onset severe presynaptic myasthenic syndrome

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作者： Donkervoort, S. ^[1] ; Mohassel, P. ^[2] ; Laugwitz, L. ^[3] ; Kamsteeg, E. ^[4] ; Chao, K. ^[5] ; Verschuuren-Bemelmans, C. ^[6] ; Horber, V. ^[7] ; Fock, J. ^[8] ; Voermans, N. ^[9] ; Hu, Y. ^[10] ; Snyder, M. ; Iannaccone, S. ; Lochmueller, H. ; Haack, T. ; Foley, A. ; Horvath, R. ; Bonnemann, C.

作者单位： Inst Med Genet, Tubingen, Germany ^[1] Radboud Univ Nijmegen, Nijmegen, Netherlands ^[2] Univ Childrens Hosp, Tubingen, Germany ^[3] Univ Cambridge, Cambridge, England ^[4] UT Southwestern Med Ctr, Dallas, TX USA ^[5] Univ Groningen, Groningen, Netherlands ^[6] Childrens Hlth, Dallas, TX USA ^[7] Univ Freiburg, Freiburg, Germany ^[8] Broad Inst MIT, Boston, MA USA ^[9] NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA ^[10]

发布时间 2020-08-12

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Neuromuscular disorders

2019年29卷Suppl.1期

S192-S192页

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