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首页> Muscle and Nerve> Re-analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation

Re-analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation

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第一作者： Chaudhry,R.
作者： Chaudhry,R. [1] ; Kidambi,A. [2] ; Brewer,M.H. [3] ; Antonellis,A. ; Mathews,K. ; Nicholson,G. ; Kennerson,M.
作者单位： Department of Pediatrics and Neurology, University of Iowa, Iowa City, Iowa, United States [1] Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, United States [2] Northcott Neuroscience Laboratory, ANZAC Research Institute, Gate 3, Hospital Road, Concord, New [3]
关键词 BSCL2CMTX3Exome sequencingMariePeripheral neuropathyTooth diseaseX-linked Charcot
发布时间 2020-12-09
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  • 浏览1
Muscle and Nerve

Muscle and Nerve

2013年47卷6期

922-924页

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