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Intragenic CAMTA1 rearrangements cause non-progressive congenital ataxia with or without intellectual disability

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第一作者: Thevenon,J.
作者单位: Département de Génétique, H?pital Necker Enfant Malade, AP-HP et Université René Descartes, Paris [1] Service de Neuropédiatrie, CHU de Besan?on, Besan?on, France [2] Département de Neuropédiatrie, H?pital A.Trousseau, AP-HP, Paris, France [3] Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Besan?on, Besan?on, France [4] Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, H [5] Laboratoire de Génétique et EA 4368, CHU de Nancy, Nancy, France [6] Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France [7] U.F. de Génétique Clinique, Maternité Régionale, Nancy, France [8] Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet, Service de Génétique M [9] INSERM, U975 and CNRS 7225, CRICM, H?pital Pitié-Salpêtrie're, Paris, France [10] Equipe Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Faculté de Médecine, Dijon [11] Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris, France [12] Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France [13] Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, Groupe [14] Neurologie, CHU de Besan?on, Besan?on, France [15] INSERM, U975 and CNRS 7225, CRICM, H?pital Pitié-Salpêtrie're, Paris, France, AP-HP, Département de [16] Department of Psychiatry, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland [17] Centre de Référence des Troubles du Langage et des apprentissages, Pédiatrie, CHU Dijon, Dijon [18]
发布时间 2013-11-20
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