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CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF TFE3 MUTATION-RELATED NEUROCUTANEOUS SYNDROME

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作者单位: Univ Med Ctr Utrecht, Wilhelmina Childrens Hosp, Dept Pediat Neurol, Utrecht, Netherlands [1] Dept Clin Genet, Montpellier, France [2] CHU Rennes, Serv Genet, Rennes, France [3] AMC, Dept Genet, Amsterdam, Netherlands [4] GeneDx, Gaithersburg, MD USA [5] UMCU, Dept Genet, Utrecht, Netherlands [6] CHU Nantes, Lab Biol Mol, Nantes, France [7] CHU Dijon, Federat Hosp Univ Med Translat & Anomalies Dev TR, F-21079 Dijon, France [8] Univ Bourgogne Franche Comte, Fac Med, INSERM LNC UMR 1231, Equipe GAD, Dijon, France [9] Boston Childrens Hosp, Div Genet & Genom, Boston, MA USA [10]
发布时间 2020-09-02
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American journal of medical genetics, Part A

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