换一批摘要目的:研究通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)结果同其父母的平衡易位染色体断裂点对比,探索PGD结果在平衡易位染色体断裂点定位的临床应用价值.方法:从2019年2月-2021年1月在广西柳州市妇幼保健院进行PGD的夫妇中,选择78对携带有平衡易位染色体的夫妇,均进行外周血核型分析,且其中一方为染色体易位携带者.通过二代测序平台分析对比不同性别、不同易位染色体类型及不同断裂点位置下产生断裂点配子的情况.结果:共活检胚胎501例,女方平衡易位携带者产生断裂点配子率为50.5％,高于男方携带者的41.6％,且差异
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