换一批摘要目的:建立安庆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查指标的截断值范围.方法:收集安庆地区分娩的新生儿足跟血滤纸干血片标本共16255例,采用非衍生化法进行串联质谱检测,包括多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮及各指标比值共82个指标,利用百分位数法制定截断值范围.结果:在16255例样本中,共确诊阳性病例4例,其中原发性肉碱缺乏症2例,新生儿肝内胆汁淤积症1例,酪氨酸血症II型1例,发病率为1/4064;各氨基酸指标质控的批间变异系数CV均在10％以内,肉碱和琥珀酰丙酮指标的批间变异系数CV均在13％以内;利用各指标的第0.5百分位值和第99.5百分位值制定截断值范围,较多指标截断值上下限与原截断值偏移较大,截断值下限偏移度为-44％～297.6％,截断值上限偏移度为-81％～35％,说明原截断值参考范围与本地区实际情况相差较大;采用新的截断值范围和判读规则,对原数据进行回顾性分析,初筛阳性率为4.98％,检出率为100％,阳性预测值为0.49％.
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