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地中海贫血血液学筛查与基因检测结果的一致性分析

摘要摘要:目的 评估地中海贫血常用的血液学指标平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)的筛查效果。方法 收集深圳大学总医院2018年6月至2022年1月确诊为地贫患者130例,为“地贫组”(其中“α地贫组”78例,“β地贫组”52例),男性61例,女性69例,平均年龄27岁;另收集130例地贫基因阴性者,男性62例,女性68例,平均年龄30岁,有28例血清铁或者血清铁蛋白减低,临床诊断为缺铁性贫血,其余102例作为“对照组”。“地贫组”及“对照组”患者性别、年龄差异无统计学意义。应用Sysmex-XN9000全自动血细胞分析仪对260例进行地中海贫血筛查的患者进行全血细胞分析;应用Gap-PCR法检测上述患者的α基因缺失,应用PCR-反向膜斑点杂交技术检测常见α基因突变及β基因突变;以基因检测结果为标准,地贫基因检测结果未发现异常者为对照组,采用受试者工作特征( ROC)曲线评估MCV、MCH及RDW-CV筛查地贫的效能。结果 与“对照组”比较,“α地贫组”和“β地贫组”MCV、MCH均明显减低(P<0.05), RDW-CV均明显增高(P<0.05)。ROC曲线分析发现: MCV筛查α地贫的最佳截断值为82.4 fl,ROC曲线下面积(AUC)为0.968;MCV筛查β地贫的最佳截断值为77.2 fl,AUC为1.00。MCH筛查α地贫的最佳截断值为27.9 pg,AUC为0.985;MCH筛查β地贫的最佳截断值为25.7 pg,AUC为0.991。RDW-CV筛查α地贫的最佳截断值为14.1,AUC为0.926; RDW-CV筛查β地贫的最佳截断值为14.1,AUC为0.997。结论 MCV、MCH及RDW-CV对于地中海贫血的筛查均有较好的筛查效能。

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DOI 10.3969/j.issn.1671-3141.2022.036.024
发布时间 2022-08-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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