摘要目的:探讨长链脂肪酸延伸酶6(ELOVL6)基因单核苷酸多态性与赣州市居民2型糖尿病(T2DM)发病的关系.方法:采用病例对照研究方法,采用多重PCR技术、MassARRAY iPLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF),对ELOVL6基因rs6824447、rs12504538、rs 17041272位点进行基因分型,比较其在病例对及照组中的差异.结果:rs6824447位点存在AA、AG、GG 3种基因型,3种基因型在病例(T2DM)组的分布频率分别为14.54%、43.64%、41.82%,对照(NGT)组的分布频率分别为12.78%、47.22%、40.00%;2组之间各基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05).rs12504538位点存在CC、CT、TT 3种基因型,3种基因型在T2DM组的分布频率分别为0.20%、16.37%、83.43%,NGT组分别为0.20%、16.23%、83.57%;2组之间各基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05).rs17041272位点存在CC、CG、GG 3种基因型,3种基因型在T2DM组的分布频率分别为65.54%、31.69%、2.77%,NGT组分别为71.81%、25.35%、2.84%,2组之间各基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论:ELOVL6基因rs6824447、rs12504538、rs17041272位点多态性可能与赣州市居民T2DM的发病无关.
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