换一批新生儿重症联合免疫缺陷病分子检测的研究进展
Research progress on molecular detection of severe combined immune deficiency disease in newborns
摘要重症联合免疫缺陷病(SCID)是首个纳入新生儿疾病筛查的先天性免疫缺陷病.新生儿SCID分子筛查技术的发展为SCID的早期诊断和治疗提供了更加可靠的手段.但是,分子检测技术也面临着安全性、成本效益等挑战.本文对SCID分子检测技术的优势及挑战进行综述,以为我国新生儿SCID检测提供参考.
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关键词
综述重症联合免疫缺陷病T细胞受体切割环二代测序ReviewSevere combined immunodeficiencyT cell receptor excision circleNext-generation sequencing
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DOI
10.3969/j.issn.2095-1752.2023.06.018
发布时间
2024-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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