MYH7基因突变致儿童左室心肌致密化不全2例并文献复习

Two Cases of Left Ventricular Noncompaction in Children Caused by Mutation of MYH7 Gene and Literature Review

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摘要目的探讨MYH7基因突变致儿童左室心肌致密化不全(LVNC)的临床特点并进行相关文献复习.方法回顾性分析2例LVNC患儿的临床资料,包括临床症状、辅助检查和治疗情况,以及基因检测结果.结果 2例患儿均为1岁以下(10个月零11天和1个月零4天).起病表现为咳嗽、气促、吃奶差等.实验室检查示N端脑钠肽前体(NT-proBNP)升高(20132 pg/ml和14727 pg/ml).影像学检查示心影增大.动态心电图提示心律失常.超声心动图(UCG)提示心肌病变,左室心肌致密化不全,左室扩大,左室收缩功能减低(LVEF 23％和33％).基因检测均提示MYH7基因突变.住院后均给予强心、利尿、抗凝等对症治疗.结论 MYH7基因突变致儿童LVNC发病年龄早,症状明显,病情进展迅速,该病可引起儿童慢性心力衰竭,对于首发有咳嗽、气促、吃奶差、NT-proBNP明显升高、心影增大、心律失常的患儿,应及时进行UCG、心脏磁共振(CMR)及基因检测等,可确诊LVNC并明确相关基因突变类型,有利于患儿的及时治疗及改善预后.