换一批胎儿大头畸形的拷贝数变异检测及全外显子应用分析
Fetal Macrocephaly Copy Number Variation Detection and Analysis of Whole Exome Application
摘要目的 探讨染色体拷贝数变异检测及家系全外显子测序在胎儿大头畸形中的应用价值.方法 收集经超声诊断为胎儿大头畸形的55例病历资料,根据超声表型分为单纯组和复杂组,总结产前表型、基因型等临床特征.结果 55例患者中共检出3种拷贝数变异,包括1例致病性拷贝数变异和2例意义不明拷贝数变异,后20名患者行全外显子测序检出9例单基因疾病,涉及7种基因,均为常染色体显性遗传,以非同义突变为主.同时大头畸形胎儿常合并中枢神经系统异常,以男性胎儿多见,其中1例患者出生后出现语言运动发育迟缓.结论 WES在大头畸形胎儿染色体拷贝数变异检测阴性时可提供更多诊断,同时面对单纯性大头畸形时也应建议查至全外显子水平,最大限度减少大头畸形胎儿不良妊娠结局.
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关键词
产前大头畸形染色体拷贝数变异全外显子测序超声prenatalmacrocephalychromosomal copy number variationwhole exome sequencingultrasound
分类号
R714.55（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-3141.2024.023.030
发布时间
2024-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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