换一批
换一批利用IdentifilerTM体系中D21S11基因座对唐氏综合征的预测分析
The predictive analysis of Down's syndrome using the locus in IdentifilerTM system
摘要目的:利用IdentifilerTM体系中D21S11基因座对唐氏综合征进行预测分析.方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用的IdentifilerTM试剂盒对5例唐氏综合征病例及4个疑似唐氏综合征病例家庭11个样本进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130 DNA全自动测序仪分型判断.通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对三体基因座的峰数及峰值面积比进行分析.当STR基因座出现3个等位基因荧光峰,峰值面积比值为1∶1∶1时;或出现两个等位基因荧光峰,峰值面积比为2∶1或1∶2;或出现峰值面积比未达到2∶1/1∶2,但＜0.65或者＞1.8时,预测患有唐氏综合征.结果:D21S11基因座具有高度的多态信息.确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致,待测的4个家庭1 1个样本中10个样本检测结果与染色体结果一致,1个样本出现假阴性结果.结论:IdentifilerTM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接的特点,检验效果较好,但存在假阴性结果,今后研究将扩大样本检测量及21号染色体上检测基因座数量,提高检测准确率.
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关键词
D21S11基因座短串联重复序列聚合酶链式反应唐氏综合征D21S11locusshort tandem repeatpolymerase chain reactionDown's syndrome
主题词
基因座(Genetic Loci)唐氏综合征(Down Syndrome)预测(Forecasting)串联重复序列(Tandem Repeat Sequences)聚合(Polymerization)
分类号
R172
栏目名称
技术与方法
DOI
10.3969/j.issn.1004-616x.2013.05.015
发布时间
2014-01-03
基金项目
重庆市人口和计划生育科学技术研究院科技项目
出生缺陷与生殖健康重庆市重点实验室开放课题
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