换一批安徽地区汉族人家族性与散发性肥厚型心肌病MYH7基因18及20号外显子突变分析
Analysis of 18 and 20 exons mutation in MYH7 gene between patients with sporadic and familial hypertrophic cardiomyopathy in Anhui
摘要目的 分析安徽地区汉族家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变位点的异同.方法 对3个家系中8例HCM患者及20例散发的HCM患者进行MYH7基因18及20号外显子扫描,双脱氧末端终止法测序.结果 3个家族性HCM(FHCM)家系8例患者中,有2例患者发现MYH7基因20号及18号外显子发生突变,分别为20号外显子发生Arg723Gly突变;18号外显子发生Arg663His突变;散发的20例HCM患者中,有1例发现MYH7的20号外显子上发生Ile736Thr突变,未发现18号外显子发生突变.结论 MYH7基因中18号、20号外显子突变可能是安徽地区FHCM的常见突变位点之一;散发性HCM(SHCM)可能与FHCM具有相似的发病机制,但与FHCM相比,在MYH7基因中突变率较低.
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关键词
心肌病,肥大型/家族性基因型突变
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2007.05.021
发布时间
2008-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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