换一批
换一批汉族人群系统性红斑狼疮的易感位点及其多态性的相关性研究
Study on the susceptibility loci of systemic lupus erythematosus in Chinese Han population and association study of polymorphisms
摘要目的 研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系.方法 应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6<P<1×10-4的7个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs7579944、rs906868、rs2868729、rs3793177、rs10764818、rs389018、rs399083)进行基因分型,并再收集两组独立人群进行验证.结果 认为SNP rs7579944、rs906868和 rs2868729的等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(rs7579944:OR=1.17,95%CI:1.10～1.24,Pcombined=1.43×10-7;rs906868:OR=1.18,95%CI:1.11～1.25,Pcombined=3.91×10-8;rs2868729:OR=1.19,95% CI:1.12～1.27,Pcombined=1.09×10-7).结论 分别位于2p23.1和4q21.2两个区域的SNP rs7579944、rs906868和rs2868729与SLE的易感性相关,其区域中的LBH、COQ2、PLAC8 和HPSE可能是SLE的易感基因.
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主题词
性(Sex)红斑狼疮, 系统性(Lupus Erythematosus, Systemic)研究(Research)遗传学(Genetics)疾病易感性(Disease Susceptibility)
栏目名称
临床医学研究
DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2011.09.029
发布时间
2011-08-25
基金项目
国家自然科学基金
安徽皮肤遗传研究创新研究团队项目
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