一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究

Gene mutations in a Chinese family associated with oligodontia:A case-control study

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摘要目的：探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查；抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应( PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1365位A变为 G ( rs9915936),外显子7第1807位 G 变为 C (rs145353986)以及外显子8第2062位 C 变为 T ( p. Leu688Leu)。 PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。 AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。

作者王璟 ^[1] 陈静 ^[2] 沈韵 ^[3] 吴松涛 ^[4] 黄稔欢 ^[4] 王飞宇 ^[4] 赖文莉 ^[4] 学术成果认领

作者单位 同济大学附属第十人民医院口腔科，上海 200072; 口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院，成都 610041 ^[1] 口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院，成都 610041; 口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科，上海 200072 ^[2] 同济大学附属第十人民医院口腔科,上海,200072 ^[3] 口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院,成都,610041 ^[4]

关键词非综合征型先天缺牙成对盒基因9 肌节同源盒基因1 中轴抑制蛋白2 non-syndromic congenital missing teeth paired box homeotic gene 9 muscle segment homeobox gene 1 axis inhibition protein 2

主题词基因(Genes)牙(Tooth)突变(Mutation)综合征(Syndrome)基因, 同源盒(Genes, Homeobox)

分类号 R780.2

栏目名称 临床医学研究

发布时间 2015-02-04

基金项目

上海市卫生局科研项目