换一批摘要目的 对中国人肝豆状核变性( WD)患者 ATP7B 全基因测序,分析其突变及与WD的关系,并探讨ATP7B基因复合突变在WD发病中的意义. 方法 对临床确诊的WD患者84例及20 例健康者采集口腔黏膜细胞,提取基因组DNA为模板,应用聚合酶链反应对ATP7B 全部外显子5′ 端→3′ 端扩增;运用 DNA 直接测序法检测突变,并分析ATP7B基因突变临床意义及与预后的关系. 结果 在84例患者中,ATP7B基因突变率为82. 14%,还发现一些国内较少报道的ATP7B基因复合突变,可能与WD相关. 结论ATP7B基因突变有较大的异质性,对该基因突变的检测,能发现有相关ATP7B基因突变的WD患者.
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医学主题词
基因(Genes)突变(Mutation)肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration)聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)外显子(Exons)
栏目名称
发布时间
2016-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省高等学校省级自然科学研究项目（KJ2014A128）
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