换一批一单纯性晶状体异位家系的基因型及临床表型研究
Study on the genotype and clinical phenotype of a family with isolated ectopia lentis
摘要目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对家系中2例患者进行致病基因筛查.通过对家系其他成员及200例正常对照人群进行基因靶向Sanger测序验证.并采用SIFT、PolyPhen和MutationTester软件预测蛋白功能.结果 该家系共13例IEL患者,以常染色显性模式遗传,平均发病年龄为51.5岁.临床特征主要为晶状体异位伴前倾向前房,前房变浅,房角变窄,最终导致继发性青光眼.通过筛选及验证显示家系所有患者均携带原纤维蛋白基因-1(FBN1)基因c.3463G>A突变,在200例对照人群中未发现该突变.SIFT、Poly-Phen和MutationTester功能预测软件均提示该突变影响蛋白功能.结论 该IEL主要临床表型是晶状体异位伴前倾导致继发性青光眼.FBN1基因的c.3463G>A可能是导致该家系IEL的致病突变.
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关键词
晶状体异位原纤维蛋白基因-1马凡综合征全外显子组测序Sanger测序ectopia lentisfibrillin-1 geneMarfan syndromewhole exons sequencingSanger sequencing
栏目名称
DOI
10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2024.05.025
发布时间
2024-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省自然科学基金项目（1908085QH381）
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