摘要目的 分析安徽地区汉族溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性分布,为临床个体化使用他汀类药物提供理论支持.方法 选取924例心脑血管疾病患者,采用聚合酶链反应-荧光探针法检测患者SLCO1B1和ApoE基因型,并比较其在不同性别和中国其他地区之间的分布.结果 924例中检测出7种SLCO1B1基因亚型,分别为*1a/*1b(33.01％)、*1b/*1b(41.45％)、*1b/*15(12.34％)、*1a/*1a(7.03％)、*1a/*15(5.52％)、*15/*15(0.54％)及*5/*5(0.11％),未检测到*1a/*5、*5/*15 这两种基因亚型;SLCO1B1 Ⅰ类正常代谢基因型(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b)占比最高(81.49％),SLCO1B1 Ⅱ类中间代谢基因型、Ⅲ类弱代谢基因型分别占比17.86％及 0.65％;检出 6 种 ApoE 基因亚型,分别为 E3/E3(66.78％)、E3/E4(19.37％)、E2/E3(9.63％)、E4/E4(1.84％)、E2/E4(1.73％)及E2/E2(0.65％),其中E3大众基因型(E2/E4、E3/E3)占比最高,为68.51％;不同性别之间SLCO1B1和ApoE基因分布差异均无统计学意义;安徽汉族人群SLCO1B1基因分布与中国华南、华中地区相比差异无统计学意义,与西南地区相比差异有统计学意义(P＜0.05);安徽汉族人群ApoE基因分布与华南、西南差异无统计学意义,与华中地区相比差异有统计学意义(P＜0.05).结论 安徽地区汉族心脑血管疾病人群SLCO1B1和ApoE基因多态性分布不存在性别差异,却存在一定的地域差异,分别以Ⅰ类正常代谢基因型和大众类基因型E3为主,说明本群体对他汀耐受剂量较高,治疗效果正常.