换一批胚胎植入前单基因遗传学检测在遗传性癫痫家系中的应用
Application of preimplantation genetic testing for monogenic disorders in families with hereditary epilepsy
摘要目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值.方法 基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C＞G 及LGI1 c.856T＞G)进行致病性评估,并实施PGT-M技术,建立临床路径模型,并追踪助孕结局.结果 家系1(PCDH19杂合可能致病变异)经2个周期促排卵活检13枚囊胚,筛选出3枚未受累整倍体胚胎(23.1％),第3次冻胚移植后成功分娩1个健康男婴,产前诊断确认胎儿未携带PC-DH19致病变异.家系2(LGI1杂合意义未明变异)活检14枚囊胚,筛选2枚未受累整倍体胚胎(14.3％),首次移植未孕,第2次解冻移植后早期妊娠中.结论 PGT-M可精准阻断单基因遗传性癫痫致病变异传递,为遗传性癫痫家系提供有效的生殖干预策略.
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关键词
遗传性癫痫全外显子组测序PCDH19基因LGI1基因胚胎植入前单基因遗传学检测家系研究hereditary epilepsywhole-exome sequencingPCDH19 geneLGI1 genepreimplantation genetic testing for monogenic disorderspedigree study
分类号
R711.33（妇科学）
栏目名称
DOI
10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2025.09.021
发布时间
2025-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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