换一批急性淋巴细胞白血病儿童SHMT1 rs1979277位点遗传多态性对甲氨蝶呤血清浓度和不良反应的影响
Effects of SHMT1 rs1979277 genetic polymorphisms on serum concentrations and adverse reactions of methotrexate in children with acute lymphoblastic leukemia
摘要目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童丝氨酸羟甲基转移酶1(SHMT1)rs1979277位点遗传多态性对甲氨蝶呤(MTX)药代动力学特征和临床预后的影响.方法 应用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱平台完成ALL儿童的rs1979277基因型检测,临床资料收集包括MTX血药浓度、MTX化疗不良事件和ALL复发情况,分析SHMT1 rs1979277 G>A基因型与剂量校正的MTX浓度比值(C/D比值)、不良事件和复发的相关性,基于生物信息学分析探索rs1979277基因型与SHMT1表达的关系.结果 在纳入的146例ALL患儿群体中,rs1979277 GG纯合型占比85.62%(125/146),GA杂合型占比14.38%(21/146);G等位基因占比达92.81%(271/292),而A等位基因仅占7.19%(21/292).GG纯合型患儿的24 h中位C/D比值[12.06(μmol·m2)/(L·g)]高于GA杂合型患儿[10.96(μmol·m2)/(L·g)],复发率(12.80%)也高于GA杂合型患儿(9.52%),但以上差异均无统计学意义(均P>0.05).GA杂合型儿童中呼吸系统反应(19.05%)和肝功能损害(33.33%)的发生率显著高于GG纯合型儿童(分别为4.00%和12.00%,P<0.05),其余不良事件的发生率差异均无统计学意义.生物信息学分析结果显示,rs1979277的A等位基因显著增加胫动脉、胰腺、肾上腺等多种组织中的SHMT1表达(P<0.05).结论 SHMT1 rs1979277 GA基因型可能是ALL患儿发生呼吸系统不良反应和肝功能损害的危险因素.
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关键词
急性淋巴细胞白血病丝氨酸羟甲基转移酶1基因变异甲氨蝶呤不良事件预后acute lymphoblastic leukemiaserine hydroxymethyltransferase 1genetic variationmethotrexateadverse eventprognosis
分类号
R968（药理学）
栏目名称
DOI
10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2026.02.015
发布时间
2026-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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