换一批Cornelia de Lange综合征的遗传学与分子机制研究进展
Cornelia de Lange syndrome:advances in genetic and molecular mechanisms
摘要Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以多系统发育障碍为特征的罕见遗传病,核心致病机制与黏连蛋白复合体功能异常密切相关.整合多组学证据揭示,该复合体功能异常破坏染色质三维结构与表观遗传稳态,引发全基因组转录失调,扰乱Wnt/β-catenin、TGF-β/BMP、Sonic Hedgehog(SHH)等信号通路的调控网络,共同驱动神经、心血管、骨骼等多系统表型,为深入理解CdLS病理机制、优化分子诊断奠定理论基础.该文综述CdLS的遗传学基础(含表观遗传异常机制)、关键发育信号通路失调机制,并探讨分子诊断优化策略.
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关键词
Cornelia de Lange综合征黏连蛋白复合体表观遗传信号通路分子诊断Cornelia de Lange syndromecohesin complexepigeneticssignaling pathwaysmolecular diagnosis
分类号
R722（新生儿、早产儿疾病）
栏目名称
DOI
10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2026.05.021
发布时间
2026-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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