换一批摘要篇首： 肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病 (Wilson's disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命[1].国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30/100万,患病率为1/3万,携带者频率约1/90[2].但近年来多个应用高通量、高灵敏度筛选技术的大样本人群研究结果表明,本病的发病率远被低估[3].
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医学主题词
青霉胺(Penicillamine)肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration)早期诊断(Early Diagnosis)研究(Research)尿(Urine)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-0399.2011.05.048
发布时间
2011-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省卫生厅项目（09A004）
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