摘要1 病例资料患者,女性,42岁.因"进行性乏力倦怠伴胸闷3年"入院.3年前患者因肢体乏力和出现急性呼吸困难,于厦门市某三甲医院ICU住院诊治,当时多次血气分析提示CO2潴留,住院期间查乙酰胆碱受体( acetylcholine receptor ,AchR)抗体G( immuno-globulin G,lgG)阳性,给予静脉免疫球蛋白及佩戴呼吸机等综合治疗,好转后出院,出院后1～2个月内临床症状好转且较稳定.继后仍表现活动后乏力及呼吸困难,每天间断佩戴无创呼吸机.同年回当地就诊于另一家三甲医院,仍拟诊"重症肌无力",未行特殊免疫调节治疗,继续佩戴无创呼吸机治疗.症状仍时有波动和反复,本次因再次出现呼吸困难入住呼吸科,多次夜间血气分析提示存在CO2潴留.既往史:自初中(大约15岁)时开始走路步态与常人略有不同,但对生活和学习无特殊影响,未诊治.否认特殊慢性病史.婚育史:已婚,配偶正常,育有1子,健康状况良好.查体:血压98/65 mmHg,呼吸20次/分.神清,言语清晰,颈软,无颈静脉充盈,心肺(-),双下肢无浮肿.神经系统:颅神经(-),四肢肌肉无萎缩及假性肥大,卧位四肢肌力5级,下蹲后起立困难(需手部支撑膝部),肌张力对称性减低,下肢明显(膝关节过伸),行走时髋部左右摇摆("鸭步"),四肢腱反射对称稍减弱,深浅感觉检查正常,双侧巴氏征(-).辅检:2017年6 月15日厦门大学附属第一医院心脏彩超提示各房室内径及容积大小正常,估测肺动脉收缩压29.3 mmHg,左室射血分数66％.头颅MRI示左侧脑室后角旁可见斑片状等T1 稍长T2 信号,余未见明显异常.肌电图未见明显异常;运动神经传导速度无异常,复合肌肉动作电位波幅降低;感觉神经传导速度正常,F反应未见异常,H反射未见异常.2017年6月20日金域检验神经肌肉疾病抗体:抗AChR抗体IgG阳性,抗骨骼肌抗体IgG、抗心肌抗体IgG、抗Titin抗体IgG、抗SOX抗体IgG均阴性.2017年6月30日安徽省立医院胸腺CT未见异常.2020年6月24日血气分析提示II型呼吸衰竭,新斯的明试验阴性.