换一批摘要线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555 A>G(m. 1555 A>G)突变是导致非综合征性耳聋的一大遗传因素,该突变会造成线粒体12S rRNA亚基的结构异常,使突变携带者对氨基糖苷类药物的敏感性提高,常表现出不可逆的听力损失,为患者及其家庭造成严重疾病负担.近年来许多国内外学者致力于探索m.1555 A>G突变的治病机制和临床特征,并着力于预防此类线粒体遗传病在家系中的垂直传递,产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis ,PGD)及线粒体置换技术( mitochondrial replacement techniques ,MRT)对阻断突变mtDNA遗传有一定的作用,但是对预防m.1555 A>G突变传递的价值尚不明确.本文通过分析m.1555 A>G突变的临床特征和生殖遗传干预技术新进展,旨在为携带该突变的女性提供孕前咨询与生育指导,降低耳聋患儿出生率.
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