换一批
换一批DPY19L2基因突变导致圆头精子症的遗传学分析和辅助生殖助孕结局
Genetic analysis and outcomes of assisted reproduction in patients with globozoospermiacaused by DPY19L2 gene mutations
摘要目的 探讨DPY19L2基因突变的圆头精子症患者遗传学病因和辅助生殖助孕结局.方法 回顾性分析2021年1～8月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心的2例圆头精子症男性不育症患者的临床资料和精液参数,利用全外显子检测技术进行基因检测,采用卵胞浆内单精子注射联合卵母细胞激活技术(ICSI+AOA)进行辅助生殖治疗,并观察其助孕结局.结果 全外显子测序技术结果显示,2例患者的DPY19L2基因完全缺失;精液分析结果显示,患者精子活力下降,精子畸形率100%,均为圆头精子,无顶体结构.2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕,受精率分别为71.4%和77.7%,均已成功生育血亲后代.结论 DPY19L2基因突变是圆头精子症的重要遗传学原因,ICSI+AOA技术可有效提高卵子受精率,帮助患者解决生育难题.
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关键词
圆头精子症DPY19L2全外显子测序卵胞浆内单精子注射卵母细胞激活GlobozoospermiaDPY19L2Whole exome sequencingIntracytoplasmic sperm injectionArtificial oocyte activation
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-0399.2023.07.001
发布时间
2023-07-24
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