换一批
换一批以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征1例及文献复习
A case of DiGeorge syndrome with hypoparathyroidism as a phenotype and review of literature
摘要目的 探索22q11.2微缺失综合征的临床表型及治疗经验.方法 总结兰州大学第一医院儿内科2020年6月收治的1例以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的诊治过程,并复习总结国内外相关病例的诊疗过程.结果 病儿主诉间断可疑抽搐10余天.入院完善相关检查以及基因检测后,诊断为DiGeorge综合征伴甲状旁腺功能减退、继发性癫痫;经给予钙剂、骨化三醇及左乙拉西坦等对症治疗,病儿病情好转后出院,院外随访半年内病儿无抽搐发作.结论 补钙是目前治疗以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的关键措施.
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栏目名称
临床医学
DOI
10.3969/j.issn.1009-6469.2022.08.028
发布时间
2022-07-28
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