换一批8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析
Clinical and genetic analysis of a child with 8q24.13q24.23 microduplication
摘要目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析.结果 父亲染色体核型正常,母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23);孕妇无创产前筛查:8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复(chr8:g.126215101-139315100dup).染色体微阵列分析:arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3.结论 8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异(CNV),建议孕妇继续妊娠.
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关键词
染色体重复染色体,人,8对DNA拷贝数变异8q24.13q24.23染色体微阵列分析分子遗传学诊断Chromosome duplicationChromosomes,human,pair 8DNA copy number variation8q24.13q24.23Chromosomal microarray analysisMolecular genetic diagnosis
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-6469.2023.12.034
发布时间
2023-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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