摘要目的 评估在以拷贝数变异测序(CNV-seq)为主要遗传学检测手段对流产组织进行染色体畸变分析中辅以定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)检测的诊断价值.方法 采用QF-PCR及CNV-seq技术同时检测2021年9月至2022年11月海口市妇幼保健院收集的110例流产组织样本.此外,QF-PCR技术将额外检测50例健康人群外周血样本进行数据补充.QF-PCR体系为自建体系,在13、18、21、性染色体共选择17个位点并将其分为两组.Panel A组由D13S796、D13S256、D18S386、D18S535、D21S11、D21S1446、DXS6809、HPRT构成;Panel B组由D13S371、D13S634、D18S51、D18S535、D18S819、D21S1409、D21S1412、DYS218、DXS981、AMEL构成.分析QF-PCR在判别13、18、21、性染色体非整倍体时与CNV-seq结论一致性、QF-PCR为CNV-seq进行母源污染鉴定能力,以及QF-PCR进行13、18、21、性染色体非整倍体的分型能力.结果 对110例流产组织进行检测,两种方法结论一致例数占比为93.6％.其中QF-PCR避免了5例CNV-seq自身局限性造成的不准确结论,2例为QF-PCR的检测失败.在母源细胞污染鉴定能力上,15个短串联重复序列的观察杂合度、期望杂合度与个体识别能力值范围分别为0.737～0.950、0.593～0.941、0.817～0.975;D13、D18、D21与DX的累积He依次为0.9999、0.9998、0.9998与0.9985,累积个体识别能力大于0.999999999999999999999999999999;自建的QF-PCR方法在分型能力上表现良好,其干扰因素影响较小.结论 QF-PCR联合CNV-seq检测可能成为未来孕早期流产组织遗传学分析的主要方法.它不仅能够降低CNV-seq的误诊率、鉴别母体细胞污染.采用自建QF-PCR体系还能够显著降低联合检测成本.