换一批
换一批JAK2、CALR、MPL共表达原发性血小板增多症1例并文献复习
A case of JAK2,CALR,MPL co-expression ET and review of the literature
摘要目的 探讨1例CALR、JAK2及MPL 3个驱动基因突变阳性的原发性血小板增多症(ET)病人的临床及实验室特征,以提示临床医生在本病的诊断过程中对相关驱动基因突变进行更为精确的检测.方法 2022年2月17日收集临沂市中心医院原发性血小板增多症病人骨髓液送检济南金域医学检验中心,采用二代测序技术检测本例ET病人的JAK2、CALR和MPL基因突变,并结合文献分析JAK2、CALR、MPL 3个驱动基因突变均表达的临床及实验室特征.结果 病人检测到JAK2、CALR及MPL 3个驱动基因突变阳性,表现为血小板增高、红细胞计数和血红蛋白正常.结论 为了进一步提高对ET乃至骨髓增殖性肿瘤的认识,需要在诊断过程中尽可能使用更为精确的二代测序对其基因突变进行检测.
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关键词
血小板增多,原发性基因突变JAK2CALRMPL骨髓增殖性肿瘤Thrombocythemia,essentialGene mutationJAK2CALRMPLMyeloproliferative neoplasms
栏目名称
临床医学
DOI
10.3969/j.issn.1009-6469.2025.01.026
发布时间
2025-01-08
基金项目
山东省医药卫生科技发展计划项目
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