摘要目的 探究并分析SCN1A、SCN2A基因突变相关癫痫伴热性惊厥病儿的表型特征及基因型.方法 回顾性选取2020年6月至2022年1月上海市第六人民医院(临港院区)儿科长期随访的56例接受基因筛查的癫痫伴热性惊厥病儿临床资料,抽取所有病儿及其父母静脉全血进行基因测序寻找发现可疑致病性突变,Sanger测序验证基因突变来源,观察SCN1A、SCN2A基因突变病儿临床特征、临床表型、治疗方案、预后以及基因突变情况.结果 56例病儿中基因检测结果为阴性者42例,阳性者14例,其中单纯SCN1A基因突变7例,单纯SCN2A基因突变6例,SCN1A、SCN2A均突变1例.14例基因突变病儿男性6例,女性8例,发作年龄由2 d至2岁7个月,治疗年龄由1个月至3岁;临床特点为智力发育落后11例(轻度7例,中度4例),轻度神经发育落后2例,轻度语言发育落后1例;临床表型为热性惊厥附加症9例,Dravet综合征3例,婴儿痉挛征1例,早发癫痫性脑病1例;癫痫发作类型为阵挛6例,强直4例,失张力2例,强直-阵挛1例,失神1例;发作频率由每日8～12次至每月5～8次,持续时间由数十秒至3 min,治疗方案以丙戊酸、左乙拉西坦、托吡酯、妥泰、奥卡西平、硝西泮、强的松等单独或组合治疗;8例病儿经治疗后发作控制,6例病儿发作减少.14例基因突变病儿有7例为SCN1A突变,主要突变点位为Chr2,5例为错义突变,1例为移码突变,1例为剪切位点突变;5例为常染色体显性遗传,2例为X染色体遗传;4例来源于母亲,2例来源于父亲,1例来源于新生.6例为SCN2A突变,主要突变点位为Chr2,4例为错义突变,1例为移码突变,1例为非编码区突变;均为常染色体显性遗传;2例来源于母亲,1例来源于父亲,3例来源于新生.1例为SCN1A、SCN2A双突变,突变类型为错义突变.结论 SCN1A、SCN2A基因突变均以错义突变为主,主要由新生变异和遗传变异造成,临床多表现为热性惊厥附加症,SCN1A、SCN2A基因可作为临床早期防治癫痫伴热性惊厥的有效靶点.