血浆循环肿瘤DNA与弥漫大B细胞淋巴瘤临床预后的相关性分析

Correlation between plasma circulating tumor DNA and clinical prognostic characteristics in diffuse large B-cell lymphoma

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摘要目的探讨血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)在弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的表达模式及其与临床预后的相关性,以评估其作为预后生物标志物的潜力.方法回顾性分析2022年6月至2024年1月在南京中医药大学附属医院(江苏省中医院)血液科住院的31例DLBCL病人,利用高通量测序技术(NGS)对血浆ctDNA以及病理组织进行基因突变谱分析.对比分析初诊病人ctDNA突变谱与临床特征、治疗反应及预后之间的关系.对复发难治DLBCL(R/R DLBCL)与初治DLBCL(TN DLBCL)高频突变基因亦进行了初步分析.结果 TN DLBCL最常见的突变基因为BTG2(47.8%),BTG1(43.5%),PIM1(39.1%),CARD11(34.8%),B2M(30.4%),BCL6(30.4%)和DUSP2(30.4%).23例TN DLBCL病人中,16例进行基线ctDNA检测,国际预后指数(IPI)评分高、分期晚、美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分高、乳酸脱氢酶(LDH)值高(P=0.020)、β2微球蛋白(B2M)值高(P=0.002)的病人,基线ctDNA水平呈现更高的趋势,16例血浆中多检出154个组织中没有的突变,可以作为组织样本的有效补充,其中有2例组织分型为other的病人,通过基线血浆ctDNA检测可重新分型为MCD亚型.R/R DLBCL总体突变频率不同于TN DLBCL病人.结论 ctDNA可作为DLBCL病人临床预后评估的有用生物标志物.未来研究需进一步验证ctDNA在DLBCL预后评估中的临床应用价值.