摘要目的 探讨核苷二磷酸连接的X成份型基元15(NUDT15)c.415C>T rs116855232和硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)*3C rs1142345基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)病儿6-巯基嘌呤(6-MP)耐受性的关系.方法 选取2019年9月至2022年11月在徐州市儿童医院确诊54例ALL病儿为研究对象,所有病儿均进行TPMT*3C和NUDT15 c.415C>T多态性的基因分型.结合临床资料,分析TPMT和NUDT15基因多态性对儿童ALL诱导期治疗中6-MP耐受性的影响.结果 54例病儿中B细胞(B)-ALL 47例(87.04%)、T细胞(T)-ALL 7例(12.96%).通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)确定的基因型分布为:NUDT15 rs116855232位点包括CC野生型45例(83.3%),CT杂合型7例(13.0%),TT纯合型2例(3.7%),等位基因变异频率为10.2%;TPMT*3C rs1142345位点包括AA野生型51例(94.4%),AG杂合型3例(5.6%),等位基因变异频率为2.8%.NUDT15 rs116855232突变组(CT+TT型)白细胞计数<1×109/L的持续时间长于野生型组(CC型)(P=0.001);突变型组血小板的输注量10(0,20)U多于野生组0(0,10)U(P=0.022);突变型组中性粒细胞绝对计数<0.5×109/L的持续时间9(4,17)d长于野生型组6(3,9)d(P=0.036).结论 NUDT15 rs116855232基因多态性可以影响儿童ALL病儿对6-MP的耐受性.在有条件的情况下,对病儿进行治疗前的NUDT15基因型检测,优化6-MP使用剂量,有助于减少严重骨髓抑制持续时间和血液制品输注量.