换一批PDHA1基因移码突变致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症1例并文献复习
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency caused by frame-shift mutation of PDHA1 gene:a case report and literature review
摘要目的 分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析确定致病基因,通过Sanger测序对亲代进行验证.结果 测序结果显示病儿PDHA1基因发生c.576_577del(p.L193lfs*7)杂合变异,经Sanger验证病儿父母未检出该变异,为一新发变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.576_577del为致病性变异.结论 PDHA1基因c.576_577del(p.L193lfs*7)变异为病儿的遗传学病因,新变异的发现丰富了PDHA1基因变异谱,为进一步研究丙酮酸脱氢酶缺乏症的致病机制提供了临床资料和遗传资源.
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关键词
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症丙酮酸脱氢酶E1亚基alpha1(PDHA1)基因发育迟滞移码突变全外显子组测序生酮膳食Pyruvate dehydrogenase complex deficiency diseasePyruvate dehydrogenase E1 alpha1(PDHA1)geneDevelop de-layFrameshift mutationWhole exome sequencingKetogenic diet
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-6469.2025.03.037
发布时间
2025-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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