换一批KCNC1基因新生突变相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习
Case report of developmental epileptic encephalopathy caused by de novo of KCNC1 gene mutation and literature review
摘要目的 总结1例KCNC1基因新生突变相关发育性癫痫性脑病的临床特点及基因变异类型,并进行文献复习.方法 对2022年5月徐州医科大学附属徐州儿童医院收治的1例KCNC1基因突变病儿的临床特点及基因型特点进行回顾性分析,并对目前国内外已报道的45例KCNC1基因变异病人进行汇总分析.结果 女,5岁10个月,自幼全面性发育落后,自1岁起出现癫痫发作,发作形式为不典型失神发作、肌阵挛发作.该次出现非惊厥性癫痫持续状态,完善基因检测发现KCNC1基因新生突变(c.1298C>A,p.Pro433His),明确诊断为KCNC1基因新生突变相关发育性癫痫性脑病.截至2022年8月,国内外已报道过45例KCNC1基因变异病人,含该例共46例病人,其中最常见的变异类型为c.959G>A(25/46例),其次为c.1262C>T(11/46例),其他类型有:c.949C>A(1/46例),c.1298C>A(1/46例),c.1015C>T(3/46例),c.1474C>T(2/46例),c.950G>A(1/46例),c.623G>A(1/46例),c.1196C>T(1/46例).涉及不同表型.结论 对于早期起病的以全面性发作为主伴发育落后的病人,须警惕钾离子通道基因突变,尽早行基因检测.该研究中的KCNC1基因变异类型及病人出现了非惊厥性癫痫持续状态目前国内外未见报道.
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关键词
癫痫性脑病基因突变KCNC1基因儿童非惊厥性癫痫持续状态Epileptic encephalopathyGene mutationKCNC1 geneChildrenNon-convulsive status epilepticus
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-6469.2025.11.028
发布时间
2025-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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